{"id":212043,"date":"2026-09-18T20:04:11","date_gmt":"2026-09-18T23:04:11","guid":{"rendered":"https:\/\/gysfm.com.ar\/inicio\/descubri-que-tenia-una-enfermedad-rara-gracias-a-una-cita-de-tinder\/"},"modified":"2026-09-18T20:04:12","modified_gmt":"2026-09-18T23:04:12","slug":"descubri-que-tenia-una-enfermedad-rara-gracias-a-una-cita-de-tinder","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gysfm.com.ar\/inicio\/descubri-que-tenia-una-enfermedad-rara-gracias-a-una-cita-de-tinder\/","title":{"rendered":"\u201cDescubr\u00ed que ten\u00eda una enfermedad rara gracias a una cita de Tinder\u201d"},"content":{"rendered":"


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Cuando la comunicadora Maria Paula Vieira<\/strong> decidi\u00f3 meterse en Tinder<\/strong> poco antes de la pandemia de covid-19<\/a>, buscaba, como tantas otras personas, conocer a alguien interesante en la aplicaci\u00f3n de citas.<\/p>\n

Entre los muchos perfiles que vio estaba el de Lucas, en aquel momento estudiante de Medicina<\/strong>. Hicieron match<\/strong><\/em> y empezaron a intercambiar mensajes. \u201cFue tan f\u00e1cil conversar con \u00e9l que nos hicimos amigos\u201d, afirma Maria Paula, quien hoy tiene 33 a\u00f1os.<\/p>\n

El aislamiento durante la pandemia hizo que hablaran cada vez m\u00e1s. Hasta que un d\u00eda, Maria decidi\u00f3 contarle que ten\u00eda una discapacidad <\/strong>causada por problemas de salud<\/a> para los que llevaba casi 30 a\u00f1os buscando un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

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La joven tard\u00f3 30 a\u00f1os en recibir un diagn\u00f3stico preciso – MARIA PAULA VIEIRA para BBC<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

Maria le cont\u00f3 que sufr\u00eda dolores cr\u00f3nicos desde la infancia<\/strong> y que llevaba a\u00f1os pasando por m\u00e9dicos y hospitales<\/a> en busca de una respuesta. \u201cPor las afinidades que ten\u00edamos, tuve muchas ganas de saber m\u00e1s sobre aquello\u201d, cuenta por su parte Lucas, de 32 a\u00f1os.<\/p>\n

\u201cLe dije que iba m\u00e1s all\u00e1 de lo que yo sab\u00eda, pero que iba a intentar ayudarla. Como estudiante de Medicina, ten\u00eda esa esperanza: \u2018\u00bfSer\u00e1 que puedo hacer algo que marque la diferencia?\u2019\u201d narra.<\/p>\n

En una de las conversaciones, discutieron la posibilidad de que Maria Paula volviera a consultar a un dermat\u00f3logo, ya que las principales manifestaciones del problema estaban en la piel.<\/p>\n

\u201cElla me pregunt\u00f3 si conoc\u00eda alguno que no trabajara solo con est\u00e9tica. Le dije que no. Pero despu\u00e9s pens\u00e9: \u2018Claro que conozco, tuve clases con Paulo\u2019\u201d, recuerda Lucas.<\/p>\n

Hablaba del dermat\u00f3logo Paulo Ricardo Criado, profesor en la Facultad de Medicina del ABC, uno de los centros de enfermedades raras<\/strong> acreditados por el Ministerio de Salud en Sao Paulo.<\/p>\n

\u201cLa clase que me dio fue justamente sobre las manifestaciones dermatol\u00f3gicas de enfermedades sist\u00e9micas<\/strong>. Era una clase muy compleja, de un nivel de dificultad bastante alto. Encajaba mucho con lo que ella describ\u00eda que sent\u00eda\u201d, reflexiona.<\/p>\n

Maria Paula ya hab\u00eda visto a muchos m\u00e9dicos<\/a>, pero decidi\u00f3 verse con el profesor Paulo. En la primera consulta, le cont\u00f3 todo su recorrido y los s\u00edntomas que la hab\u00edan acompa\u00f1ado durante a\u00f1os. Como otros especialistas, \u00e9l no ten\u00eda un diagn\u00f3stico para ella.<\/p>\n

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\u00abEn momentos de desesperaci\u00f3n, la persona puede incluso llegar a pensar: \u00bfser\u00e1 cosa m\u00eda?, \u00bfme lo estoy inventando? Y no es as\u00ed\u00bb – MARIA PAULA VIEIRA para BBC<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

\u201cMe dijo: \u2018No tengo idea de qu\u00e9 puede ser. Pero voy a investigarlo, voy a averiguar. Cuando vuelvas, te dir\u00e9 si tengo una respuesta o no\u2019\u201d. Un mes despu\u00e9s, Maria Paula regres\u00f3 a la consulta.<\/p>\n

Y \u00e9l ten\u00eda la respuesta que tanto hab\u00eda estado buscando: ten\u00eda eritromelalgia primaria asociada al s\u00edndrome de Olmsted<\/strong>, una enfermedad gen\u00e9tica rara.<\/p>\n

Una infancia con dolores<\/span><\/h2>\n<\/p>\n

Los s\u00edntomas de Maria Paula comenzaron cuando ten\u00eda 3 a\u00f1os<\/strong>. Recuerda que sent\u00eda las manos ardiendo, como si estuvieran \u201cen llamas\u201d. Despu\u00e9s vinieron los dolores y la descamaci\u00f3n de la piel.<\/p>\n

La familia busc\u00f3 primero a un dermat\u00f3logo. Al no lograr un diagn\u00f3stico, empez\u00f3 a llevarla a otros m\u00e9dicos, a hacerle ex\u00e1menes y a importar medicamentos.<\/p>\n

\u201cProbamos de todo. Hago bromas diciendo que fui conejillo de indias<\/strong> de cl\u00ednicas, hospitales y escuelas intentando descubrir qu\u00e9 ten\u00eda\u201d, cuenta Maria Paula.<\/p>\n

A lo largo de los a\u00f1os, algunas enfermedades raras llegaron a considerarse, pero nunca se cerr\u00f3 un diagn\u00f3stico. Sin saber exactamente qu\u00e9 causaba los s\u00edntomas, inici\u00f3 tratamientos para controlar el dolor y mantener una rutina lo m\u00e1s normal posible. <\/p>\n

Sin embargo, la fisioterapia termin\u00f3 empeorando el cuadro. \u201cCuanto m\u00e1s me forzaba<\/strong> a estar de pie, cuanto m\u00e1s hac\u00eda ejercicios en esas terapias intensivas, m\u00e1s retroced\u00eda y m\u00e1s empeoraban mis dolores<\/strong>. Mi piel se iba engrosando cada vez m\u00e1s\u201d, cuenta.<\/p>\n

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Mar\u00eda Paula probo con muchos especialistas a lo largo de su vida – MARIA PAULA VIEIRA para BBC<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

\u201cEmpec\u00e9 a usar \u00f3rtesis, andador y otros dispositivos para intentar mantener la movilidad, pero mis pies se fueron atrofiando. Lleg\u00f3 un punto en el que dije: \u2018La mejor forma de lidiar con esto y tener m\u00e1s autonom\u00eda para vivir es la silla de ruedas\u2019\u201d.<\/p>\n

Con el paso de los a\u00f1os, Maria Paula se cans\u00f3 de buscar una respuesta a lo que ten\u00eda. A los veintitantos, decidi\u00f3, junto con su familia, interrumpir la b\u00fasqueda del diagn\u00f3stico y centrarse en cuidados paliativos para aliviar el sufrimiento y mejorar su calidad de vida. <\/p>\n

\u201cFue un proceso muy dif\u00edcil y doloroso, porque sientes un dolor intenso, ves todo lo que est\u00e1 ocurriendo y no sabes qu\u00e9 hacer<\/strong>. \u00bfC\u00f3mo parar este dolor? \u00bfC\u00f3mo detener la enfermedad? No lo sab\u00edamos\u201d, afirma Maria, que compara la falta de diagn\u00f3stico con estar a la deriva.<\/p>\n

\u201cCuando no tienes un diagn\u00f3stico, es como si estuvieras en el mar, navegando en un peque\u00f1o barco sin rumbo. No sabes hacia d\u00f3nde ir, no sabes qu\u00e9 hacer, a qui\u00e9n acudir, qu\u00e9 medicamentos puedes usar, qu\u00e9 tratamientos son posibles. Vas navegando y enfrent\u00e1ndote a obst\u00e1culos sin saber qu\u00e9 obst\u00e1culos son\u201d. <\/p>\n

Pero todo cambi\u00f3 en 2023, cuando volvi\u00f3 a la consulta del dermat\u00f3logo Paulo Criado. Criado comparti\u00f3 con Maria Paula un estudio franc\u00e9s que documentaba algunos casos en los que se asociaban dos condiciones: el s\u00edndrome de Olmsted y la eritromelalgia primaria.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Olmsted es una enfermedad rara que puede provocar un engrosamiento excesivo de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies<\/strong>, lo que puede llegar a afectar la movilidad.<\/p>\n

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Maria conoci\u00f3 a quien la ayud\u00f3 gracias a Tinder- MARIA PAULA VIEIRA para BBC<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

En algunos pacientes, esta condici\u00f3n aparece asociada a la eritromelalgia, que provoca enrojecimiento, sensaci\u00f3n de calor y episodios de dolor y ardor, especialmente en las extremidades.<\/p>\n

\u201cEn el momento en que vi el estudio, pens\u00e9: \u2018Dios m\u00edo, esta es mi historia\u2019. Porque la historia de los j\u00f3venes que participaron en el estudio era id\u00e9ntica a la m\u00eda<\/strong>\u201d, recuerda Maria.<\/p>\n

\u201cOdisea diagn\u00f3stica\u201d<\/span><\/h2>\n<\/p>\n

La experiencia de Maria Paula es lo que en medicina se conoce como \u201codisea diagn\u00f3stica<\/strong>\u201d. El t\u00e9rmino se refiere al recorrido que muchas personas con enfermedades raras atraviesan desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta recibir un diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Este proceso suele ser largo y, en el caso de Maria Paula, dur\u00f3 casi 30 a\u00f1os. En Brasil, esta traves\u00eda dura en promedio 5,4 a\u00f1os, seg\u00fan un estudio publicado en 2024 con m\u00e1s de 12.000 personas con enfermedades raras.<\/p>\n

Durante ese tiempo, es habitual que el paciente pase por distintos especialistas y reciba diagn\u00f3sticos err\u00f3neos, lo que puede empeorar la situaci\u00f3n. Tambi\u00e9n puede ocurrir que, ante la falta de respuestas, la persona llegue a cuestionar sus propios s\u00edntomas<\/strong>.<\/p>\n

En el caso de pacientes con dolor cr\u00f3nico, el proceso puede ser a\u00fan m\u00e1s complejo, seg\u00fan Criado. \u201cEl dolor es un s\u00edntoma subjetivo, as\u00ed que tenemos que entender lo que siente el paciente. Puedes incluso medirlo en una escala, pero no puedes verlo como en una ecograf\u00eda, donde ves una piedra en la ves\u00edcula\u201d, explica el m\u00e9dico.<\/p>\n

\u201cEn momentos de desesperaci\u00f3n, la persona puede incluso llegar a pensar: \u00bfser\u00e1 cosa m\u00eda?, \u00bfme lo estoy inventando? Y no es as\u00ed. Es algo org\u00e1nico\u201d.<\/p>\n

Criado se\u00f1ala que la demora en el diagn\u00f3stico puede deberse a m\u00faltiples factores, entre ellos el hecho de que las enfermedades raras presentan s\u00edntomas poco espec\u00edficos, la escasez de especialistas en gen\u00e9tica m\u00e9dica, el desconocimiento sobre estas patolog\u00edas <\/strong>y las limitaciones del sistema sanitario y del acceso a pruebas diagn\u00f3sticas.<\/p>\n

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Una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 65 personas por cada 100.000 habitantes<\/span>T\u00e9lam<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

\u201cConocemos algunas enfermedades desde hace siglos, pero muchas han sido descritas en los \u00faltimos 20 a\u00f1os gracias a la biolog\u00eda molecular. Antes, muchas se agrupaban como una sola enfermedad; hoy sabemos que existen variaciones, con genes distintos dentro de un mismo espectro, que ahora se clasifican como enfermedades diferentes\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n

Una enfermedad se considera rara cuando afecta hasta a 65 personas por cada 100.000 habitantes<\/strong>.<\/p>\n

Finalmente, el diagn\u00f3stico<\/span><\/h2>\n<\/p>\n

Llegar al descubrimiento que puso fin a la odisea de Maria Paula exigi\u00f3 de Criado la curiosidad cient\u00edfica que hab\u00eda cultivado como profesor. Ya conoc\u00eda el s\u00edndrome de Olmsted \u2014hab\u00eda visto casos en congresos de la Sociedad Brasile\u00f1a de Dermatolog\u00eda y en hospitales universitarios\u2014, pero cuenta que Maria presentaba s\u00edntomas de un cuadro que a\u00fan no sab\u00eda explicar<\/strong>.<\/p>\n

Fue entonces cuando recurri\u00f3 a algo relativamente sencillo, pero clave para el hallazgo: PubMed, una base de datos de art\u00edculos cient\u00edficos utilizada por investigadores y profesionales de la salud.<\/p>\n

\u201cEs algo que me he entrenado a hacer ante lo desconocido: buscar caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, s\u00edntomas o alteraciones de laboratorio y usar esta herramienta, donde tenemos literatura seria y cient\u00edfica que podemos consultar\u201d, explica el m\u00e9dico.<\/p>\n

\u201cFui combinando palabras clave con los s\u00edntomas, y empezaron a aparecer varios art\u00edculos, no exactamente de esta enfermedad, sino de un grupo de enfermedades. Fui filtrando hasta encontrar algo. Ah\u00ed vi que exist\u00eda la asociaci\u00f3n<\/strong>. Eran pocos pacientes tratados, pero eran casos reportados en revistas cient\u00edficas\u201d.<\/p>\n

Hasta junio de 2019, se hab\u00edan descrito 106 casos de s\u00edndrome de Olmsted en la literatura cient\u00edfica mundial, seg\u00fan una revisi\u00f3n publicada en 2020. La eritromelalgia tambi\u00e9n es rara, aunque algo m\u00e1s frecuente. Se estima que hay entre 0,36 y 1,3 casos por cada 100.000 habitantes<\/strong>.<\/p>\n

Pero la asociaci\u00f3n entre ambas condiciones es extremadamente inusual. El primer caso conocido fue descrito en 2014. En aquel momento, los investigadores a\u00fan no pod\u00edan determinar si la eritromelalgia formaba parte del s\u00edndrome de Olmsted o si ocurr\u00eda por coincidencia. Casos publicados posteriormente reforzaron la relaci\u00f3n entre ambas condiciones.<\/p>\n

Criado explica que ambas patolog\u00edas pueden estar relacionadas con alteraciones en el TRPV3<\/strong>, un canal presente en las terminaciones nerviosas e involucrado en la transmisi\u00f3n de est\u00edmulos sensoriales.<\/p>\n

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La enfermedad se produce por alteraciones en el TRPV3<\/span>Ricardo Pristupluk – La Nacion<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/section>\n<\/div>\n

Cuando existe una alteraci\u00f3n que aumenta la actividad de este canal, est\u00edmulos que normalmente se perciben como un simple tacto pueden ser interpretados por el organismo como un dolor intenso y persistente.<\/p>\n

\u201cEntonces, lo que para nosotros es un est\u00edmulo t\u00e1ctil normal, para el individuo que tiene una ganancia de funci\u00f3n de este canal puede transformarse en un dolor incontrolable y persistente<\/strong>\u201d, explica.<\/p>\n

El cuadro cl\u00ednico de Maria Paula era compatible con los casos descritos en la literatura cient\u00edfica, pero a\u00fan era necesario confirmar la hip\u00f3tesis mediante un estudio gen\u00e9tico, realizado en octubre de 2023. El diagn\u00f3stico lleg\u00f3 dos meses despu\u00e9s, el 19 de diciembre.<\/p>\n

\u201cEstaba cenando y me lleg\u00f3 una notificaci\u00f3n al m\u00f3vil de que hab\u00eda salido el resultado. Ah\u00ed estaba el nombre del gen alterado en mi cuerpo y lo que causa en m\u00ed. Fue un gran alivio, no solo para m\u00ed sino tambi\u00e9n para mi familia<\/strong>\u201d, dice Maria Paula.<\/p>\n

Desde entonces, sigue tratamiento y cuenta que su vida ha cambiado por completo y que ahora puede volver a so\u00f1ar. \u201cPuedo hacer actividad f\u00edsica, algo que antes me era muy dif\u00edcil. Tambi\u00e9n puedo crear m\u00e1s v\u00ednculos, porque salgo m\u00e1s, viajo m\u00e1s. Y puedo tener m\u00e1s sue\u00f1os, m\u00e1s placer de vivir<\/strong>\u201d, dice.<\/p>\n

\u201cPas\u00e9 mucho tiempo de mi vida sin eso. Viv\u00eda, pero era una vida de supervivencia, porque estaba en sufrimiento, estaba con dolor\u201d, concluye.<\/p>\n

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